4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划或正在备孕的遵义准爸妈，希望为宝宝健康多添一份保障。
- 有家族成员曾患不明原因贫血或听力障碍，希望了解自身携带情况。
- 婚后想进行一次系统健康评估的遵义新婚夫妇。
- 曾有过不良孕产史，想排查潜在遗传因素的遵义家庭。
- 自身对蚕豆、某些药物敏感，想明确是否为遗传性蚕豆病的遵义朋友。
- 关注自身健康管理，希望了解核心单基因遗传病携带状态的遵义人士。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们每个人都像一本独特的生命说明书，由基因编写。这次检测，就像是为这本说明书里的‘第四章——常见遗传风险篇’做一次重点校对。它主要筛查四类在东亚人群中相对常见的单基因遗传病：
1. 地中海贫血：检查是否携带导致红细胞易被破坏的基因变异，这是影响血色素合成的一种情况。
2. 遗传性耳聋：针对几个关键基因位点进行筛查，了解是否携带可能导致先天性或迟发性听力下降的遗传因素。
3. 蚕豆病（G6PD缺乏症）：检测是否携带相关基因变异，这关系到身体对某些食物（如蚕豆）和药物的特定反应。
4. 脊肌萎缩症（SMA）：检测SMN1基因的拷贝数，评估是否为致病基因携带者。
它能帮助您了解自身是否为这些疾病的携带者。若夫妻双方同为同一种疾病的携带者，则后代有患病风险。需要了解的是，本检测针对的是上述疾病已知的、常见的基因位点，存在非常罕见的其他位点未被覆盖的可能性。它是一项风险评估工具，不能替代专业的医学诊断。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简单快捷。您只需提供大约5毫升的静脉血（相当于一小管），就像一次常规的抽血检查。无需空腹，随到随采。采样过程由专业人员操作，只有轻微的针刺感，几秒钟即可完成。采样后按压几分钟即可。在遵义，您可以前往合作的采样点完成，如果距离较远或不方便，也可以选择由专业机构提供的采样包，在家附近的诊所或医院完成采样后邮寄回实验室。从采样到您收到报告，大约需要7个工作日。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳等成熟技术平台，对于所覆盖的特定基因位点，具有很高的检测准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，确保检测过程的可靠性与样本信息安全。检测报告会清晰标明检测到的基因型。如果您的检测结果显示为‘携带者’，这仅意味着您携带了一个可能传递给后代的基因变异，您自身通常不会发病，不必过度担忧。此时，建议您的伴侣也进行同类检测，以便共同评估风险。如果检测结果为‘未检出’，则代表在所检测的位点范围内未发现异常，极大地降低了相关风险。任何检测技术都有其局限，本检测无法覆盖所有可能的基因变异。如您有强烈的家族病史或特殊疑虑，建议咨询遗传咨询师或相关专科人士。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前无需空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 采样时请携带有效身份证件，用于信息核对。
- 若选择邮寄采样，请务必在收到采样包后，按说明书指引尽快完成采样并寄回。
- 报告为电子版，请确保预留的邮箱或手机号准确，并注意查收。
- 报告结果涉及个人遗传信息，请妥善保管，避免泄露。
- 本检测结果仅供参考，不作为临床诊断唯一依据，如有疑问请寻求专业咨询。
- 若您和伴侣的检测结果均显示为同一种疾病的携带者，建议进行进一步的遗传咨询。
- 检测费用需自费，不支持医保报销，支付前请知悉。
用户评价 (12条，均分4.8)
报告是装在一个质感很好的厚信封里交给我的，不是随便一张纸。里面的报告排版清晰，重点有标注，后面还附有详细的解读手册和咨询服务卡。这种形式上的郑重，让我感觉他们很重视这份报告，也让我更重视结果。
机构回复
谢谢您对报告呈现形式的肯定。我们相信，一份承载重要健康信息的报告，其呈现方式也应体现专业与尊重。希望能帮助您更好地留存与理解这份报告。
（28岁孕妈）采样过程挺顺利，也没啥痛感。就是采样完等报告的那几天有点焦虑，天天刷页面看进度。虽然知道需要时间，但能不能在等待期间给些进度提示或者科普小文章分散下注意力？
机构回复
非常理解您等待时的焦虑心情。目前我们已在App内设置了状态更新提示。您关于推送相关孕期科普内容的建议非常好，我们会认真研究加入，优化等待体验。感谢！
客服态度很好，回复也快。但可能因为我约的时间是高峰段，报告解读排期等了两天才约上，那两天有点心急。不过约上之后的解读服务是完美的，专家讲得很透彻。如果预约能更快捷一点，体验就更好了。
机构回复
非常抱歉让您久等了！高峰期解读需求集中，有时确实会出现排期等待，我们正在优化预约系统并增加专家排班，以期缩短您的等待时间。感谢您的理解与包容！
采样过程有点紧张，怕自己采不好。打了客服电话，她居然通过视频一步步指导我，特别有耐心，一直鼓励我，最后成功搞定。这种人性化的帮助真的超出预期。
机构回复
您能顺利完成采样最重要！我们配备了视频指导功能，就是希望能实时解决用户实操中的困难。感谢您对我们创新服务方式的肯定，我们会继续优化体验。
因为之前有家族史，所以特别关注这个检测。咨询师在解读时，没有简单地给结论，而是画了个简单的家族谱系图给我看，直观地说明了遗传可能路径。这种定制化的分析服务，超出了我的预期，非常专业！
机构回复
能为您提供有针对性的家族史分析，帮助您厘清风险，我们感到非常荣幸。个性化、可视化的沟通是我们的服务追求。感谢您的高度评价！
检测前我看网上信息很焦虑，客服没有一味说好话，而是客观告诉我这项筛查的局限性和能解决的问题，帮我建立了合理预期。这种坦诚的沟通方式让我更信任他们。
机构回复
诚信是我们服务的基石。我们坚信，知情同意必须建立在用户对检测价值和局限全面了解的基础上。感谢您对我们坦诚专业态度的认可。
老公特别怕疼，纠结了很久。采样师很有经验，让他别看，然后迅速在指尖完成了，老公说“就这？”。良好的体验消除了他对整个基因检测的抗拒，现在很支持。
机构回复
能帮助怕疼的男士克服心理障碍，我们由衷高兴！经验丰富的采样师和快速无痛的技术是关键。感谢您的分享，祝你们接下来的备孕之路一切顺利！
报告出来后，我妈妈（也就是孩子外婆）对某些遗传模式特别感兴趣，问了很多问题。我试着去问客服，看能不能也给我妈妈简单讲讲，没想到他们很爽快地答应，并约了时间在电话里用通俗语言给我妈妈也解释了一遍，老人家终于放心了。服务超出了我的预期。
机构回复
能帮助到您的家人，我们同样感到高兴！遗传健康关乎整个家庭的理解与支持。我们很乐意在力所能及的范围内，为您的家庭成员提供必要的解释，共同迎接新生命的到来。
第一次在网上买这类产品，开始还担心不正规。查了资质和实验室背景才下单的。收到报告后，上面有正式的检验专用章，还可以通过官方渠道验真。感觉挺正规的，信任感一下子就建立了。
机构回复
非常感谢您严谨的求证态度！我们所有检测均在符合资质的实验室完成，报告具有严肃性和可靠性。能通过您的“检验”，我们倍感欣慰。您的健康托付，我们必当郑重对待。
赶上618活动买的，折后价超级给力！本来还在犹豫，看到优惠就下手了。服务和质量一点没打折，感觉捡到宝了，希望多搞点活动。
机构回复
感谢您对活动的关注与参与！我们会在重要节点推出优惠，回馈用户。保证任何时候，检测质量和服务标准都不会改变。请继续关注我们哦！
孕早期妈妈，对环境气味敏感。一进门就注意到你们用了空气净化器，而且完全没有消毒水的刺鼻味。取样室用具都是一次性独立包装，当着我的面拆开，这种细节对孕妇来说太重要了，感觉很卫生。
机构回复
非常感谢您对我们细节的肯定！我们严格遵循院感标准，特别关注孕产人群的敏感需求，确保环境安全、卫生、无刺激。能为您提供安心的服务是我们的荣幸。
作为科技小白，我最怕流程复杂。但这个检测的每一步都简化了，特别是注册账号，居然支持微信一键登录，不用记新密码，太合我心意了。整个数字流程对用户非常友好。
机构回复
感谢您的认可！降低技术使用门槛是我们产品设计的重要原则之一。采用微信一键登录等大家熟悉的方式，就是为了让您能更轻松、更快速地开启检测之旅。
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